Fostervattenprov för och nackdelar
Etiska överväganden kring kombinerat test som bas för beslut om genetisk fosterdiagnostik Sammanfattning: Statens medicinsk-etiska råd tar i detta yttrande upp frågan om kombinerade fosterdiagnostiska test som bas för beslut om genetisk fosterdiagnostik. Denna urvalsmetod innebär att man på basis av en tidig graviditetsvecka ultraljudsundersökning, ett blodprov och den gravida kvinnans ålder gör en bedömning av riskerna för att fostret kan ha en kromosomavvikelse.
Metodens syfte är att ge gravida kvinnor ett så bra underlag som möjligt inför beslut om så kallad genetisk fosterdiagnostik fostervattenprov alternativt prov på moderkaka , vilket är en metod som medför viss risk och som kan sluta i missfall. Kombinerat test är ett alternativ till den metod som används idag och som bygger på kunskapen att risken för kromosomavvikelser ökar med den gravida kvinnans ålder.
Genetisk fosterdiagnostik erbjuds därför gravida kvinnor som är äldre än 35 år. Införande av kombinerat test övervägs för närvarande i flera landsting. Statens medicinsk-etiska råd diskuterar i yttrandet etiska aspekter att beakta vid valet mellan de båda urvalsmetoderna. Rådets överväganden har lett till slutsatsen att kombinerat test är att föredra framför åldersindikation.
Rådet anser inte att kombinerade test utgör något hot mot människovärdet om vården organiseras på ett sådant sätt att det är tydligt att såväl detta test som den genetiska fosterdiagnostiken är erbjudanden som kvinnan själv ska ta ställning till. Hur denna information kommuniceras med kvinnan och hennes partner är av stor betydelse i detta hänseende.
Formerna för detta diskuteras i yttrandet. En övergång till kombinerat test innebär med stor sannolikhet att fler foster med kromosomavvikelser kommer att kunna identifieras.
Varför ljuger sjukvården för gravida kvinnor?
Det kan leda till att det föds färre barn med bl. Downs syndrom. Rådet vill understryka att steg mot en mer träffsäker fosterdiagnostik inte får urholka samhällets stöd åt individer med funktionshinder. Fortsatta framsteg inom fosterdiagnostiken kan förutses, bl.
Rådet avser att följa denna utveckling och vill betona vikten av att inga beslut om införande av nya metoder inom detta område fattas utan att de etiska aspekterna uppmärksammas. Detta gäller särskilt sådana metoder som kan ses som hot mot människovärdet eller berör individers integritet. Kombinerat test består av tre olika delar, mätning av nackuppklarning med ultraljud och analys av biokemiska serummarkörer i tidig graviditet graviditetsveckan samt moderns ålder.
I det följande presenteras en etisk värdering av kombinerat test.
Nytt fosterprov utmanar
Senare kunde man också visa att äldre gravida kvinnor även har en ökad risk att få barn med andra extra kromosomer än kromosom När analys av kromosomförändringar i prov på fostervatten introducerades i början av talet användes därför kvinnans ålder som urvalskriterium för vilka kvinnor som skulle erbjudas sådan diagnostik. I dag, när fler kvinnor föder barn efter 35 års ålder, har andelen foster med Downs syndrom som kan identifieras ökat.
Det finns dock inga säkra uppgifter om hur stor denna ökning är. I enlighet med rekommendationer utfärdade av Socialstyrelsen har gravida kvinnor som är 35 år eller äldre sedan mer än 25 år tillbaka fått erbjudande om att göra ett fostervattenprov eller prov på moderkaka kallas i fortsättningen för åldersindikation. I undantagsfall har även gravida kvinnor som är yngre än 35 år fått göra fostervattenprov om de upplevt stor oro för att fostret ska ha Downs syndrom eller någon annan kromosomförändring.
Åldersindikation är idag den metod som tillämpas rutinmässigt, medan kombinerat test erbjuds endast vid några kvinnokliniker i landet. Den gravida kvinnans ålder är emellertid ingen särskilt träffsäker indikator. Numera har bättre metoder att identifiera de gravida kvinnor som har ökad risk att få barn med kromosomförändringar utvecklats.
NIPT fosterdiagnostik - viktigt att veta
Dessa metoder har i första hand varit inriktade på att finna riskfaktorer för en av de förekommande kromosomförändringarna, nämligen Downs syndrom. Denna kromosomförändring har särskilt uppmärksammats i metodutvecklingen, som främst följt två linjer. Den ena är att biokemiska markörer i den gravida kvinnans blod använts. Markörer har valts ut som signalerar en ökad risk för att en gravid kvinna ska få ett barn med Downs syndrom.
De flesta markörer har bäst precision för detta i början av graviditeten. Man har eftersträvat att finna markörer som ger tydliga signaler tidigt i graviditeten.